Examination of the quality of life and the effect of COVID-19 pandemic on metabolic control in Hungarian paediatric PKU population
Becsei Dóra
Rácz Károly Klinikai Orvostudományi
Dr. Reusz György
Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részleg, Tanterem
2025-02-20 14:00:00
Krónikus betegségek gyermekkori prevenciója
Dr. Szabó Attila
Dr. Reusz György, Dr. Zsidegh Petra
Dr. Szücs Nikolette
Dr. Rácz Gábor
Dr. Purebl György
Dr. Serfőző Csilla
Dr. Kósa Magdolna
A betegek életminőségét egyre nagyobb figyelem övezi. Mi voltunk az elsők, akik
felmérték a magyar PKU-s gyermekek életminőségét, és tudomásunk szerint a világon
elsőként használtuk a MAPI PKU-specifikus kérdőívet, hogy összehasonlítsuk a jó és
rossz adherenciájú gyermekek életminőségét.
Eredményeink azt mutatják, hogy betegeink általában jó életminőségben élnek, mivel az
értékelt területek 80%-a kevés vagy semmilyen hatással nem volt életminőségükre. Az
életminőségi területek közül a legjelentősebb tényező a diétás ételek fogyasztása volt.
Mérsékelt hatásokat észleltünk az érzelmi hatások és az ételek élvezete terén. A
klasszikus PKU-s betegek rosszabb életminőséggel rendelkeztek, mint azok, akiknek
HPA-ja volt, és a rossz anyagcsere státusz rosszabb életminőséggel társult. A
leggyakrabban jelzett panasz az ingerlékenység volt. Ezen megállapítások alapján
különös figyelmet kell fordítani a PKU-val élők érzelmi jólétére.
Elsők között vizsgáltuk a COVID-19 világjárvány okozta korlátozások hatását is a
PKU-s betegek anyagcsere státuszára. Tanulmányunk megállapította, hogy a
világjárvány nem késleltette a PKU-val született csecsemők diagnózisát és kezelésének
megkezdését Magyarországon ebben az időszakban.
Megállapítottuk, hogy a PKU-s gyermekek és serdülők medián Phe-szintje nőtt a
COVID-19 világjárvány első évében, de összességében a referencia tartományon belül
maradt. A világjárvány évében nyolc százalékkal több szárított vércsepp mintát küldtek
be az előző évhez képest. A pandémia idején a 12 év alatti gyermekek és serdülők Phe-
szintje különböző irányokba mozdult el: a gyermekek a legmagasabb szinteket a
korlátozások időszakában érték el, míg a serdülők a korlátozások nélküli nyári
időszakban. Az anyagcsere állapotát befolyásoló tényezők (pl. pénzügyi helyzet,
testmozgás, étkezési szokások változása, nassolás, unalomból való evés, napi ritmus
változása) eltérő szerepet játszhattak a két korcsoportban.
Szignifikáns negatív összefüggést figyeltünk meg a beküldött minták száma és a medián
Phe-szint között, ami alátámasztja azt a tudást, hogy a minták számának csökkenésére
különös figyelmet kell fordítani.
