Citogenetikai, molekuláris citogenetikai és ultrahangvizsgálatok a magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálatában
Tidrenczel Zsolt
Rácz Károly Klinikai Orvostudományi
Dr. Reusz György
SE Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Baross utcai Részleg
2022-05-06 12:00:00
Reproduktív medicina
Dr. Rigó János
Dr. Beke Artúr
Dr. Nagy Sándor
Dr. Demendi Csaba
Dr. Patócs Attila
Dr. Garami Miklós
Dr. Vizer Miklós
Bevezetés: A magzati szív rendellenességei központi szerepet játszanak a Down- és a DiGeorge-szindróma praenatalis diagnózisában. A ritka kromoszóma-rendellenességek méhen belüli felismerése nehéz, kimutatásukat a jelenlegi szűrővizsgálatok nem célozzák. Célunk az ultrahang, a citogenetikai és a molekuláris citogenetikai vizsgálatok elemzése volt a gyakori és a ritka magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában.
Módszer: 20 év anyagában (1998-2018) az I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán igazolt 462 Down-szindrómás magzatnál a praenatalis ultrahang és fetopathológiai adatokat elemeztük és vizsgáltuk a társuló szívrendellenességeket és a klinikai, ill. az anyai jellemzőket. Vizsgálatunk másik részében a Honvéd Kórház anyagában 2014-2020 között 2504 invazív mintavétel kapcsán elemeztük a ritka, mikroszkópos magzati kromoszómaeltéréseket és a DiGeorge-szindrómát.
Eredmények: 462 Down-szindrómás magzatnál a szívrendellenességek gyakorisága 27%-nak bizonyult, strukturális szívrendellenesség 19,5%-ban, nem-strukturális szíveltérés 7,5%-ban társult. A praenatalis ultrahangvizsgálat a strukturális szívrendellenességek 66%-át felismerte. Két azonos, tíz-tíz éves időtartam összehasonlítása során a szívrendellenességek gyakorisága nem változott (27,7% és 26,5%), de a diagnosztikus spektrum szélesedett, a korai diagnosztika aránya megnőtt. Az anyai életkorok szíveltérés nélkül, illetve szíveltéréssel 35,7/33,8 és 37,3/35 év voltak. A de novo, ritka kromoszóma-rendellenességek gyakorisága anyagunkban 13,5%-nak bizonyult, 77,8%-ban mozaikos előfordulású volt és későbbi terhességi héten (16,1±0,9 hét) volt igazolható. A mozaikos esetek 57%-a lepényre korlátozódott. A leggyakoribb ritka eltérés a ritka autosomális trisomia volt (7%). DiGeorge-szindrómát 7%-ban igazoltunk magzati kardiológiai indokból, a legspecifikusabb indikáció a Fallot-tetralógia (28%) és a kamrai septumdefektus pulmonalis atresia-val (25%) volt.
Következtetések: Az anyai életkor nem rizikófaktora a magzati szívrendellenességek kialakulásának Down-szindrómában. A ritka rendellenességek mozaikos előfordulása a szűrést és a diagnosztikát is nehezíti. A szívrendellenességek detektálása ultrahangvizsgálattal és a molekuláris citogenetikai módszerek alkalmazása a gyakori és a ritka kromoszómaeltérések kimutatásának alapját képezi.
