A D-vitamin anyagcserét befolyásoló genetikai tényezők vizsgálata
Szili Balázs
KÁROLY RÁCZ CONSERVATIVE MEDICINE PROGRAM
Dr. Fekete Andrea
SE Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Simonyi terem
2026-06-23 14:00:00
Anyagcsere betegségek
Dr. Lakatos Péter
Dr. Takács István
Dr. Nagy Géza
Dr. Kupai Krisztina
Dr. Szalay Ferenc
Dr. Pálinkás Márton
Dr. Hubina Erika
Bevezetés: A D-hormon a klasszikus kalcium- és csontanyagcsere szabályozási szerepén túl szerepet játszik az immunválasz, kardiometabolikus folyamatok, daganatképződés mechanizmusában is. A D-vitamin-ellátottságot számos környezeti tényező befolyásolja, ugyanakkor egyre több bizonyíték utal arra, hogy a genetikai hatás is jelentős.
Célkitűzés: Első lépésben a D-vitamin-ellátottság genetikai meghatározottságát vizsgáltuk olyan modellpopulációban, ahol a környezeti tényezők hatása minimálisra csökkentett. Következő vizsgálatunkban két különböző D-vitamin-feltöltési séma hatásosságát és biztonságosságát hasonlítottuk össze D-vitamin-hiányos felnőtteken.
Módszerek: A genetikai vizsgálat keresztmetszeti elrendezésben, a felnőtt magyar lakosságra reprezentatív mintán történt. A környezeti tényezőktől függetlenített modellpopuláció 472 főt tartalmazott. A genetikai analízis a D-vitamin-anyagcsere kulcsgénjeinek 19 SNP-jére terjedt ki, lineáris regressziós modellekkel és haplotípus-analízissel.
A D-vitamin-kezelés két módját randomizált, kontrollált, nyílt vizsgálatban elemeztük: heti 1× vs. vagy 2×30.000NE kolekalciferol 10 vs. 5 héten át (mindkét csoportban 300.000NE összdózis). A fő végpont a 25(OH)D₃-szint emelkedése volt.
Eredmények: Több SNP mutatott szignifikáns összefüggést a teljes 25(OH)D₃-szinttel, köztük az rs7935125 (NADSYN1) és az rs2762941 (CYP24A1). A vizsgált genetikai variánsok a teljes D-vitamin-szint varianciájának 13,1%-át magyarázták. A szabad és biológiailag elérhető D-vitamin-szintek nem függtek a genetikai státusztól.
Mindkét D-vitamin kezelési séma hatékonyan növelte a 25(OH)D₃-szintet, azonban a gyors telítés szignifikánsan nagyobb emelkedést eredményezett (46,09±1,80 vs. 38,80±1,80 ng/ml, p=0,006), és a különbség a fenntartó fázis után is megmaradt. Mindkét séma biztonságos. Az izomerő mindkét csoportban javult.
Következtetések: A vizsgálat elsőként igazolta környezeti tényezőktől függetlenített populációban a D-vitamin-ellátottság genetikai meghatározottságát. A szabad és biológiailag elérhető D-vitamin-szintek genetikai függetlensége a hormonális rendszer konzervált jellegére utal. A D-vitamin-pótlási vizsgálat eredményei szerint a gyors telítési séma hatékonyabban emeli a 25(OH)D₃-szintet, míg mindkét protokoll biztonságos és eredményes. Az eredmények hozzájárulnak a D-vitamin-hiány genetikai hátterének megértéséhez és a személyre szabott pótlási stratégiák fejlesztéséhez.
