A genetikai háttér szerepe a mozgató és támasztó szervrendszer működésében - Izomteljesítmény és tumorgenezis befolyásoltsága génexpressziós eltérések és nukleotid polyformizusok által
Bozsódi Árpád
Operatív Orvostudományi Tagozat
Dr. Szijártó Attila
Budai Egészségközpont Akadémia
2026-09-14 15:00:00
A támasztó és mozgató szervrendszer működésének fiziológiája és patológiája
Dr. Szőke György
Dr. Lazáry Áron
Dr. Kósa János
Dr. Szabó Viktor
Dr. Lakatos Péter András
Dr. Szalay Krisztián
Dr. Tunyogi-Csapó Miklós
A mozgató és támasztó szervrendszer működésének és gyógyulási folyamatainak mélyebb molekuláris biológiai megismerése hozzásegíthet a specifikus kezelési stratégiák kidolgozásához.
Vitamin D receptor gén
• Pozitív összefüggést találtunk a kéz szorítóerő és a VDR-gén egyes polymorfizmuasi között
• A BsmI „AA” és a TaqI „CC” genotípusa a domináns kéz erősebb szorítóerejével szignifikáns összefüggést mutat. Az A1012G „TT” genotípusa mindkét kéz erősebb szorítóerejével állt összefüggésben.
• A BsmI, TaqI és rs10783215 polimorfizmusok alapján meghatározott VDR-haplotípus szoros összefüggést mutatott mindkét kéz szorítóerejével.
Chordoma
• A frissen fagyasztott kordómából történő RNS-izolálás eddig akadályokba ütközött a daganat mucinosus állománya miatt. A jelen kutatás előnye, hogy a frissen fagyasztott daganatmintából történő RNS-izolálás nehézségeinek leküzdését követően a szerzőknek sikerült kidolgozniuk egy új RNS-izolálási protokollt, amely lehetővé tette a chordoma teljes RNS-állományának szekvenálását.
• Sikeresen totál RNS szekvenálás törént új generációs módszer alkalmazásával a keresztcsonti chordoma esetében, miRNS- és mRNS-génexpressziós változások együttes elemzése céljából.
• Sikeresen azonosítottunk számos, a chondroma és a nucleus pulposus között eltérő expressziót mutató miRNS-t; ezek közül 74 miRNS expressziója fokozott, 52-é pedig csökkent volt chordomában.
• Sikeresen igazoltuk, hogy a Hippo-jelátviteli útvonal aktiválódása szerepet játszik a chordoma önmegújulási mechanizmusában.
